Como afecta la retina
En la RP los bastones (responsables de la vision periferica y nocturna) se degeneran primero. Luego los conos (vision central y de colores) pueden verse afectados en etapas avanzadas.
El resultado clinico es una perdida progresiva de la vision periferica (vision en tunel) y dificultad para ver en ambientes con poca luz (ceguera nocturna), que puede comenzar en la adolescencia o en la adultez temprana.
Diagnostico
El diagnostico se basa en: anamnesis familiar (herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al X), fondo de ojos con aspecto tipico (pigmento en espiculas oseas), OCT de macula, campimetria y electrorretinograma.
El estudio genetico permite identificar la mutacion causante y orienta el pronostico y la posibilidad de participar en ensayos clinicos.
Manejo actual
No existe tratamiento curativo disponible comercialmente para la mayoria de las formas de RP. El manejo incluye proteccion solar (gafas con filtro UV), vitamina A en algunos subtipos, y seguimiento periodico para detectar complicaciones como edema macular cistoide.
La terapia genica (voretigene neparvovec para mutaciones RPE65) esta aprobada en algunos paises y representa un avance real para ciertos subtipos. El seguimiento en centros especializados es fundamental para acceder a tratamientos emergentes.
La información de esta página es orientativa y no reemplaza la consulta con un oftalmólogo especialista.
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