Enfermedades de retina con componente genetico
Las principales enfermedades de retina con causa genetica son:
- Retinosis pigmentaria: autosómica dominante, recesiva o ligada al X
- Distrofia de conos y bastones: varios patrones
- Enfermedad de Stargardt: autosómica recesiva, afecta jovenes
- Degeneracion macular asociada a la edad: factor genetico importante (genes CFH, ARMS2)
- Retinopatia diabetica: no se hereda, pero la diabetes tipo 2 tiene fuerte componente familiar
Que implicaciones tiene para la familia
Si se diagnostica una retinosis pigmentaria o distrofia de retina en un miembro de la familia, es recomendable que los familiares directos (padres, hermanos, hijos) se evaluen aunque no tengan sintomas.
El consejo genetico permite estimar el riesgo de transmision y, en algunas enfermedades, planificar con antelacion si se desea tener hijos.
La información de esta página es orientativa y no reemplaza la consulta con un oftalmólogo especialista.
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